Síndrome de Down

 

¿Qué causa el síndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.

Cómo afecta el síndrome de Down a los niños(as)

Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.

Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).

En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y permanecen con una estatura menor que la de otros niños(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, así como padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños(as) un poco mayores pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al baño. El síndrome de Down afecta la habilidad de los niños(as) en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los niños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente— por eso es muy importante no comparar a un niño(a) que padezca el síndrome de Down con otro niño(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as) niños(as) que padezcan la condición.

Los niños(as) con el síndrome de Down tienen muchas habilidades y no hay forma de saber, en el momento en que hacen, de todo lo que serán capaces.

 

Pruebas médicas asociadas con el síndrome de Down

Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer de trastornos médicos que requieren cuidado adicional. Por ejemplo, cerca de la mitad de los niños(as) que nacen con el síndrome de Down nacen con un defecto congénito del corazón.

Los niños(as) con el síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar, una condición grave que puede ocasionar un daño irreversible en los pulmones. Todos los infantes que padecen del síndrome de Down deben de ser evaluados por un cardiólogo pediatra.

Aproximadamente la mitad de los niños(as) con el síndrome de Down también tienen problemas con los oídos y la vista. La pérdida de la audición puede estar relacionada con la acumulación de líquido en el oído interno o con problemas estructurales en el oído. Los problemas de la vista generalmente incluyen ambliopía, conocido como ojo flojo, miopía o hipermetropía y un mayor riesgo de cataratas. Tener consultas frecuentes con un audiólogo o un oftalmólogo son necesarias para detectar y corregir problemas antes de que afecten al lenguaje y las habilidades de aprendizaje.

Pruebas prenatales y diagnóstico

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto: pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico confirman si el feto padece la condición.

Las pruebas de evaluación son las más efectivas a nivel de costo y son fáciles de realizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el niño(a) padecerá del síndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de diagnóstico son necesarias.

Las pruebas de diagnóstico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar la presencia del síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero, están asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.

Debido a esta razón, las pruebas de diagnóstico invasivas solamente se recomiendan en los casos de las mujeres mayores de 35 años, aquellas con una historia familiar de defectos genéticos y las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas de evaluación.

Cómo obtener ayuda

Si usted es padre o madre de un niño(a) con el Síndrome de Down, puede que al principio se sienta sobrecogido con sentimientos de perdida, culpabilidad y miedo. Hablar con otros padres en su situación o con niños(as) que padecen el síndrome puede ayudarle a lidiar con la reacción inicial y encontrar formas de seguir hacia adelante. Muchos padres se han dado cuenta de que aprender todo lo posible acerca del síndrome de Down les ayuda a aliviar algunos de sus miedos.

Los expertos recomiendan inscribir los niños(as) con síndrome de Down en servicios de intervención temprana tan pronto como sea posible. Terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, así como educadores de la edad temprana de los niños(as) pueden ayudarle a trabajar con su hijo(a) para motivar y acelerar su desarrollo. Muchos estados en el país ofrecen servicios de intervención temprana para los niños(as) que tienen discapacidades desde el nacimiento hasta los 3 años de edad, así que consulte con su doctor o trabajador social para aprender sobre las fuentes de ayuda que están disponibles en su área.

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